دانشمندان انگلیسی در یک مطالعه جدید بیش از 5000 ژن پرخطر را شناسایی کرده اند که در سرطان نقش دارند.
به گزارش سرگرمی روز، کشف بیش از 5000 نوع ژن که امکان پیشرفت انواع خاصی از سرطان را فراهم می کند، دانشمندان انگلیسی را به روش جدیدی برای درمان یا پیشگیری از پیشرفت این نوع سرطان امیدوار کرده است.
دانشمندان موسسه Wellcome Sanger و همکارانشان از موسسه تحقیقات سرطان لندن (ICR) و دانشگاه کمبریج تاثیر همه تغییرات ژنتیکی احتمالی در ژن BAP1 که به عنوان ژن سرکوبگر تومور شناخته می‌شود را بررسی کردند. آنها دریافتند که حدود یک پنجم از این تغییرات بالقوه بیماریزا هستند و به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان های چشم، ریه، مغز، پوست و کلیه را افزایش می دهند.
نتایج این تحقیق برای کمک به پزشکان در تشخیص بیماران و انتخاب موثرترین روش های درمانی برای آنها به رایگان در دسترس است. نکته مهم این است که نتایج این مطالعه برای افراد با پیشینه های قومی مختلف که در طول تاریخ در تحقیقات ژنتیکی کمتر حضور داشته اند نیز مفید است.
این گروه تحقیقاتی ارتباطی بین انواع خاصی از BAP1 مخرب و سطوح بالاتر هورمون و فاکتور رشد به نام IGF-1 پیدا کردند. این کشف راه را برای توسعه داروهای جدیدی هموار می کند که می توانند اثرات مضر را محدود کرده و پیشرفت برخی از انواع سرطان را کند یا از آن جلوگیری کنند.
پروتئین BAP1 به عنوان یک سرکوب کننده قوی تومور در بدن عمل می کند و از بدن در برابر سرطان چشم، ریه، مغز، پوست و کلیه محافظت می کند. ژن‌های ارثی که پروتئین را مختل می‌کنند، می‌توانند خطر ابتلا به این سرطان‌ها را تا ۵۰ درصد در طول زندگی فرد، معمولاً در حدود میانسالی، افزایش دهند.
تشخیص زودهنگام این ژن ها از طریق غربالگری ژنتیکی می تواند اقدامات پیشگیرانه را هدایت کند، اثربخشی درمان را به میزان قابل توجهی افزایش دهد و کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد. با این حال، تا کنون درک محدودی از تغییرات ژنتیکی خاص در BAP1 وجود دارد. به خصوص برای گونه های کمیاب که منجر به اختلال در عملکرد آن و تحریک پیشرفت سرطان می شود.
محققان 18108 تغییر DNA در ژن BAP1 را که با تغییر مصنوعی کد ژنتیکی سلول های انسانی رشد یافته در پتری دیش ها مرتبط بود، تجزیه و تحلیل کردند. آنها دریافتند که 5665 مورد از این تغییرات مضر بوده و اثرات محافظتی پروتئین را مختل می کند. تجزیه و تحلیل داده‌های Biobank بریتانیا تأیید کرد که احتمال ابتلا به سرطان در افراد دارای این ژن‌های مضر BAP 1 بیش از 10 درصد بیشتر از جمعیت عمومی است.
همچنین، این گروه تحقیقاتی دریافتند که سطح بالاتری از IGF-1 در خون افراد مبتلا به انواع مضر BAP1 وجود دارد. این سطوح بالا حتی در افراد بدون سرطان نیز مشاهده شد، که نشان می‌دهد IGF-1 می‌تواند هدفی برای درمان‌های جدید برای به تاخیر انداختن یا پیشگیری از انواع خاصی از سرطان باشد. تجزیه و تحلیل بیشتر نشان داد که انواع مضر BAP1 و سطوح بالاتر IGF-1 با پیامدهای بدتری در بیماران ملانوما همراه بود. این موضوع پتانسیل مهارکننده های IGF-1 را در درمان سرطان برجسته می کند.
نکته مهم این است که این روش همه گونه های ممکن BAP1 را از جمعیت های مختلف، نه تنها آنهایی که در پرونده های بالینی اروپا وجود دارد، بررسی می کند. این امر کمک می کند تا حضور افراد غیر اروپایی در تحقیقات ژنتیکی کم باشد.
دکتر اندرو واترز، محقق ارشد این پروژه، می‌گوید: روش‌های قبلی برای مطالعه چگونگی تأثیرگذاری انواع مختلف ژن‌ها در مقیاس بسیار کوچک ارائه شده‌اند یا زمینه‌های مهمی را که ممکن است در نحوه رفتار آنها نقش داشته باشد، از دست داده‌اند. روش ما تصویری واقعی از رفتار ژن ارائه می‌کند و مطالعات گسترده‌تر و پیچیده‌تری از تنوع ژنتیکی را امکان‌پذیر می‌سازد. این فرصت های جدیدی را برای درک اینکه چگونه این تغییرات منجر به بیماری می شود فراهم می کند.
پروفسور کلر ترنبول، یکی از محققان این پروژه، گفت: این تحقیق می تواند به تفسیر دقیق تر آزمایشات ژنتیکی، تشخیص زودهنگام بیماری و بهبود نتایج برای بیماران و خانواده آنها کمک کند.
دکتر دیوید آدامز، یکی از محققان این پروژه، گفت: ما می خواهیم اطمینان حاصل کنیم که اطلاعات ژنتیکی نجات دهنده زندگی در دسترس همه افراد، صرف نظر از پیشینه آنها باشد. ما قصد داریم این روش را برای مجموعه وسیع تری از ژن ها که می توانند کل ژنوم انسان را پوشش دهند، اعمال کنیم.
این تحقیق در مجله Nature Genetics منتشر شده است.
