گروهی از محققان بریتانیایی پایه ژنتیکی برخی از نقص‌های ایمنی شدید دوران کودکی را شناسایی کرده‌اند که راه را برای غربالگری بهتر و درمان‌های نوظهور هموار می‌کند.
به گزارش سرگرمی روز، دانشمندان تغییرات ژنتیکی را کشف کرده اند که باعث می شود نوزادانی که به دنیا می آیند، دفاع ایمنی ضعیفی در برابر عفونت ها داشته باشند.
محققان دانشگاه نیوکاسل، موسسه ولکام سانگر، بیمارستان بزرگ کودکان شمالی (GNCH) و همکارانشان توانستند جهش‌هایی را در ژن NUDCD3 در مطالعه جدیدی که روی 11 کودک مرتبط با “نقص ایمنی ترکیبی شدید” (SCID) انجام شد، شناسایی کنند. و “سندرم Omenn 1”.
این اختلالات ایمنی نادر و تهدید کننده حیات ناشی از جهش در رشد طبیعی سلول های ایمنی مختلف است که برای مبارزه با عوامل بیماری زا مورد نیاز است. نتایج این تحقیق فرصت هایی را برای تشخیص زودهنگام و مداخله برای درمان بیماری های مورد نظر فراهم می کند.
نقص ایمنی ترکیبی شدید و سندرم Omen اختلالات ژنتیکی نادری هستند که سیستم ایمنی عملکردی کودکان را مختل کرده و آنها را در معرض خطر عفونت های تهدید کننده زندگی قرار می دهد. بدون درمان فوری، مانند پیوند سلول های بنیادی برای جایگزینی سیستم ایمنی معیوب، بسیاری از مبتلایان سال اول زندگی خود را زنده نخواهند داشت.
اگرچه روش‌های غربالگری نوزادان می‌توانند کمبود سلول‌های T را شناسایی کنند، اما آگاهی از علت ژنتیکی خاص می‌تواند اعتماد به نفس را در تشخیص نقص ایمنی ترکیبی شدید افزایش دهد و به انتخاب درمان کمک کند. درمان در حال حاضر برای حداقل یکی از 10 خانواده آسیب دیده دور از دسترس است.
در این پروژه، محققان 11 کودک را در چهار خانواده مورد مطالعه قرار دادند که دو نفر از آنها نقص ایمنی ترکیبی شدید و 9 نفر دیگر مبتلا به سندرم Omen بودند. همه بچه‌ها جهش‌هایی به ارث برده بودند که عملکرد پروتئین NUDCD3 را مختل می‌کرد. قبلا تصور نمی شد که این پروتئین با سیستم ایمنی مرتبط باشد.
با بررسی دقیق سلول‌های مشتق شده از انسان و موش، محققان نشان دادند که جهش‌های NUDCD3 فرآیند بازآرایی ژنی به نام نوترکیبی V(D)J را مختل می‌کند که برای تولید گیرنده‌های مختلف سلول T و آنتی‌بادی‌های مورد نیاز برای شناسایی و کنترل پاتوژن‌ها لازم است. ضروری است.
اگرچه موش هایی که با همان جهش های NUDCD3 مهندسی شده بودند، مشکلات ایمنی خفیف تری داشتند، بیماران انسانی با عواقب شدید و تهدید کننده زندگی مواجه شدند. با این حال، دو بیمار از پیوند سلول های بنیادی جان سالم به در بردند و این نتیجه اهمیت تشخیص زودهنگام و مداخله را تقویت می کند.
دکتر گوسیا ترینکا، محقق موسسه Wellcome Sanger و یکی از اعضای این گروه تحقیقاتی، گفت: برای نوزادانی که با نقص ایمنی پرخطر به دنیا می آیند، تشخیص زودهنگام می تواند به معنای تفاوت بین زندگی و مرگ باشد. این بیماری ها اساساً نوزادان را در برابر گروهی از عوامل بیماری زا بی دفاع می گذارند که اکثر ما به راحتی می توانیم از آنها دفع کنیم. شناسایی این ژن عامل بیماری به پزشکان کمک می‌کند تا تشخیص‌های مولکولی سریع‌تری را در بیماران مبتلا انجام دهند، به این معنی که بیماران می‌توانند درمان نجات‌بخش را با سرعت بیشتری دریافت کنند.
پروفسور سوفی همبلتون، محقق دانشگاه نیوکاسل، ایمونولوژیست اطفال در بیمارستان بزرگ کودکان شمالی و محقق ارشد این پروژه، گفت: نقص شدید سیستم ایمنی و سندرم Omen اختلالات ویرانگری هستند که نیاز به درمان پیچیده و به موقع دارند. هر چه بیشتر بتوانیم علل زمینه ای را درک کنیم، بهتر می توانیم از نوزادان مبتلا به این شرایط مراقبت کنیم. هدف پژوهش ما پر کردن شکاف‌ها است تا پزشکان بتوانند به تشخیص مولکولی دست یابند. همانطور که ما همچنان به یادگیری بیشتر در مورد نحوه عملکرد سیستم ایمنی در سلامت و بیماری ادامه می دهیم، از خانواده هایی که مشارکت ارزشمند آنها در این تحقیق برای نسل های آینده مفید خواهد بود عمیقا سپاسگزاریم.
این تحقیق در مجله Science Immunology منتشر شده است.
